«Царський» діагноз

Хворі на гемофілію сьогодні можуть жити повноцінним життям

Бранці зламаного гена

10 років в Приамур'ї працює регіональна організація Всеросійського товариства гемофілії. За цей час її президент Павло Коломицин і віце-президент Сергій Сесарєв, обидва успадкували від матерів страшний ген, зробили чимало.

Як виглядала життя хворого на гемофілію ще років шість тому? Людина постійно був в небезпеці. Адже досить найменшої травми, удару, зміни атмосферного тиску - і він може померти від втрати крові. Гемофілія, а простіше кажучи, несвертиваемость крові, - це спадкове захворювання. Постійні кровотечі і крововиливи в суглоби, м'язи, внутрішні органи призводять до важких поразок опорно-рухової системи. Сергій Сесарєв став першим в Приамур'ї хворим на гемофілію. Хворобу діагностували, коли малюкові був рік: гематома після падіння все не проходила, і мама звернулася до лікаря. В результаті хвороби в суглобах почали відбуватися незворотні процеси, хлопчик став кульгати, а до п'ятого класу довелося пересісти в інвалідний візок.

- Людині було важко вести нормальний спосіб життя, - згадує Сергій Вікторович. - Він змушений вчитися на дому, обмежений у виборі професії. Все було підпорядковане хвороби. Коли виникають крововиливи, це страшні болі, які з великими труднощами знімаються. Та й небезпечно їх лікувати, так як знеболюючі препарати знижують згортання крові.

- Прикро було знати, що за кордоном ця проблема давно вирішена, - продовжує тему Павло Геннадійович. - Як тільки дитині виставлений (практично відразу після народження) діагноз - йому призначаються препарати, які заміщають недолік факторів згортання. І він живе повноцінним нормальним життям, хіба що травматичними видами спорту можна займатися, боксом наприклад. Один наш товариш серйозно захоплюється спортивними бальними танцями. Навколишні і не підозрюють, який діагноз вписаний в його лікарняну картку.

Нове життя в домашніх умовах

Препарат, що допомагає хворим на гемофілію, в Росії, звичайно, був - кріопреципітат, створений на основі білка з донорської крові. Але він мав масу побічних ефектів.

- Сильно садив імунну систему, до того ж ризик, що з препаратом з людської крові хворий може підхопити якусь інфекцію, великий. Через це 97 відсотків хворих на гемофілію сьогодні заражено гепатитом С, - наводить цифри Сергій Сесарєв. - Плюс він викликає алергію. Бували випадки, коли на введення цього життєво необхідних ліків розвивалися реакції аж до анафілактичного шоку. Ми мріяли про сучасний препараті, писали в усі інстанції. Зрештою, в 2005 році нові медикаменти, в які входить основний компонент «концентрат фактора згортання», увійшли в список додаткового лікарського забезпечення.

У рік одному хворому потрібно подібних препаратів на суму 2 млн. Рублів. Але завдяки їм людина залишається людиною, а не стає інвалідом. На сьогоднішній день рятівні ін'єкції люди безкоштовно отримують за програмою «Сім нозологій» - препарати закуповуються за рахунок коштів федерального бюджету для хворих на злоякісні новоутворення лімфоїдної, кровотворної та споріднених їм тканин, гемофілію, муковісцидоз, гіпофізарний нанізм, хворобою Гоше, розсіяним склерозом, а також після трансплантації органів або тканин.

Концентрат фактора згортання дозволяє вводити ін'єкції самостійно, в домашніх умовах в профілактичних дозах. Тепер люди з гемофілією нічим не відрізняються від інших - не потрібні милиці і навчання на дому. Але іноді трапляється форс-мажор.

- Для стаціонарів ці препарати закуповуються з обласного бюджету, але найчастіше в недостатніх кількостях. В кінці минулого року наша людина потрапила в аварію, потрібна екстрена операція - ампутація ноги. А в лікарні потрібної кількості препарату не було. Ще нас турбує те, що розрахована федеральна програма забезпечення до 2011 року, - зітхає Павло Коломицин. - Що буде після - поки невідомо. Якщо її не продовжать, то ми зробимо крок назад, до 2005 року.

Хвороба через покоління

У Приамур'ї 45 хворих на гемофілію. Приблизно кожні півтора року в області народжується хворий хлопчик. Практика показує, що найчастіше це трапляється в неблагополучних сім'ях, у віддалених районах. У Благовєщенську всього одна така дитина і 14 дорослих. Хворіють «царської хворобою» виключно чоловіки, а носіями «зламаного» гена є тільки жінки.

- Передається вона через покоління, тобто батько через дочку може передати хворий ген своїм онукам, - пояснює віце-президент амурського суспільства. - Сини у чоловіка з гемофілією народжуються тільки здорові, і якщо в роду будуть одні хлопчики - погана спадковість переривається. Дочки у нього будуть носіями цього захворювання. Але зовсім не обов'язково, що вони народять хворих хлопчиків: ризик 50 на 50, так як мати може передати їм здорову хромосому, а не «гемофілійную». Якщо у неї і далі в роду будуть народжуватися дівчинки, то поганий ген може передаватися довго, поки на світ не з'явиться хлопчик.

Зараз можна дізнатися, чи отримає малюк «царський» діагноз, ще коли він знаходиться в утробі матері. Існують методики визначення ймовірності народження хлопчика з гемофілією під час вагітності.

- Генний аналіз проводять на ранніх термінах, коли ще можна перервати вагітність без наслідків для матері, - каже батько трьох синів Павло Коломицин. - У нас це робиться в Центрі планування сім'ї при Амурської обласної клінічної лікарні. Тут в іншому проблема. Навіть серед тих, у кого в роду є таке захворювання, одиниці йдуть до генетику. Одні сподіваються на російську авось, інші міркують: я ж нормально живу, і мої онуки виживуть. Нашим людям не вистачає відповідальності - не тільки за себе, але і за своїх нащадків.

Потрібно відзначити, що цей ген легко мутує під впливом зовнішнього середовища. І сьогодні у жінок, у яких в роду не було гемофілії, може народитися хвора дитина.

- Це шокує, - зауважує Павло Геннадійович. - Тому що захворювання рідкісне, про нього толком не знають не те що обивателі, навіть лікарі. Смішно слухати, коли доктор радить: «Вам не можна мати синів, ви ж знаєте, що хлопчики хворіють!»

Потрібні кошти на «Фактор дії»

Одна з основних завдань суспільства - інформування. Сесарєв і Коломицин випускають газету «Фактор дії», яка раз у два місяці безкоштовно поширюється серед хворих на гемофілію поштою. Свіжі випуски знаходять адресатів по всій країні, тираж - 500 примірників. Випустили і дві брошури, в яких даються основні відомості і потрібні поради. Все видавалося за кошти благодійних пожертвувань або грантів. Але зараз вимушена перерва - криза ...

Якщо дитина хвора на гемофілію

Павло Коломицин, лікар-гематолог Благовіщенській клінічної лікарні.

Не потрібно впадати у відчай. Сьогодні все вирішується, хвороба добре компенсується. І якщо почати лікування з народження, не буде ні кульгавості, ні милиць, ні колясок. Багато людей з гемофілією більш успішні, ніж їхні здорові однолітки, - хвороба формує характер.

Збирайте інформацію. Якщо не будеш знати все про захворювання, не зможеш з ним впоратися. Інформація є на сайті Всеросійського товариства гемофілії www.hemophilia.ru

Зверніться до грамотного гематолога, який, крім терапії, дасть координати нашого суспільства. Часом ми можемо більше розповісти про захворювання, дамо корисні життєві поради.